院長の臨床メモ多発性嚢胞腎という遺伝性の腎疾患があります。
多発性嚢胞腎は透析導入第４位と透析の原因になりやすい遺伝性疾患です。
これまで嚢胞腎に対する薬はありませんでしたが、最近ではサムスカという嚢胞腎のための薬が使用できるようになりました。
腎機能障害が進行してしまうと効果は全くありませんが、慢性腎臓病のステージ１－３であれば効果が期待できます。
実際、日本人でも嚢胞腎の進行が抑制されたり、小さくなったりという報告もありました。
日本人を含めた海外の論文（TEMPO試験）でも腎機能の進行や嚢胞腎の容積の進行拡大が抑えられたとも報告されています。
多発性嚢胞腎といわれている方、ご家族に多発性嚢胞腎で透析されている方は今は腎機能が問題なくても、将来透析になる可能性があります。
腎機能が問題ないうちに、治療する方法が選択肢として挙げられるようになりました。
将来のことを考えて、まずは受診し現状を確認し、必要であればサムスカの投与を考えられてもいいと思います。