院長の臨床メモ●ファブリー病とは
・X染色体劣性遺伝形式
・αガラクトシダーゼが欠損することにより糖脂質が血管内皮細胞、平滑筋細胞などに ・頻度は７０００人に１人
（透析患者では）
・Fabry病の頻度は1万人あたり1～4名 ・αガラクトシダーゼによる透析患者のスクリーニング（N=1366)では3名の腎型Fabry病が診断され1万人あたり20名前後（全国で600人）と推定。
●ファブリー病のタイプ
①古典型：四肢痛、低汗症、皮膚の被角血管腫、腎不全、心肥大など
②心型：心臓の症状に限局する心型
③腎型：腎臓の症状にほぼ限局
●症状
皮膚症状：被角血管腫、下肢のリンパ浮腫
循環器症状：心肥大など刺激伝導障害
眼症状：角膜の渦巻き状混濁（幼少時から、視力に影響少ない）
耳症状：難聴
消化器症状：腹痛、下痢、虚血性腸炎 腎症状：蛋白尿（初期症状）、腎不全
神経症状：四肢の痛み、低汗症、脳梗塞、頭痛
（診断） 血清αガラクトシダーゼ活性の測定：正常の10％以未満
（酵素補充療法：２週間ごと）
ファブラザイム/リプレガル
＊発熱や疼痛などのアレルギー症状が生じやすいので、投与１時間前にH1拮抗薬と解熱鎮痛剤を投与する。
＊両薬剤ともに透析中に投与することは可能（透析中の方がAGA高い傾向になる）
（診断後、治療するべき患者さん）
・古典的ファブリー病（痛みなどを緩和させる）
・心型ファブリー病（心肥大、心不全、不整脈の抑制）
・腎型ファブリー病では透析している場合、メリットは考えにくい。