院長の臨床メモ・３大症候：頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプ の難聴、腎尿路奇形
・一般に知的 発達は正常である。
・原因 常染色体優性遺伝形式をとる遺伝性疾患。腎臓、第２鰓弓に発現する EYA1 遺伝子の変異が約 40％の頻度
・聴力：小児高度難聴の約 2％。鰓原性奇形、難聴のみを呈することもある。
・第２鰓弓奇形 （鰓溝性瘻孔あるいは鰓溝性嚢胞がある。鰓溝性瘻孔は胸鎖乳突筋の前方で、通常は頚 部の下方1/3の部位の微小な開口。鰓溝性嚢胞は胸鎖乳突筋の奥で、通常は舌骨の上方に触知する腫瘤
・腎奇形：腎無形成、腎低形成、腎異形成、腎盂尿管移行部狭窄、水腎症、膀胱尿管逆流症など
腎機能が悪化すれば透析や腎移植が必要となる。